Хромозомни аномалии по време на бременност

Хромозомните аномалии по време на бременност всъщност са рядко срещани, но много родители се притесняват техните бебета все пак, да не бъдат засегнати. Вече съществуват няколко теста за ранно откриване и диагностициране на тези аномалии.

 

Какво са хромозомите?

 

Хромозомите са структури, подобни на нишки, които присъстват в централната част на живите клетки (в ядрото). Хромозомите са съставени от ДНК (дезоксирибонуклеинова киселина) и поради тази причина са физическата форма, в която съществуват гените.

 

Четете още: Миома на матката и бременност

 

Хората имат общо 46 хромозома. Два от тях са полови хромозоми, които са наречени X и Y. Съставът на хромозомите при жените е 46XX, докато при мъжете е 46XY. Всяка половина на хромозомната двойка се наследява от всеки родител. Хромозомите са като библиотечни рафтове – голям брой „книги“ и всяка е с индивидуални гени.

 

бременност, хромозом, аномалия, синдром, преглед

 

Какво е генът?

 

Генът е определена част от генетичната информация, която съдържа инструкции, необходими за определена функция на клетката или клетъчни процеси за производство на конкретен протеин.

 

Хромозомни аномалии

 

Аномалиите могат да включват хромозомите, сами по себе си или само един, или повече гени. Повечето нарушения в гените не водят до някаква аномалия в бебето, освен ако ненормалният ген е наследен и от майката, и от бащата.

 

бременност, хромозом, аномалия, майка, баща, ген

 

Обикновено, ако само едно от копията на гена е дефектно, по-добър екземпляр от другия родител ще го замести. Повече от 50 на 100 от спонтанните аборти в ранните етапи на бременността се дължат на аномалии на хромозомите. В около 0,5 до 1 на 100 от всички живородени деца, е установено, че бебето има хромозомна аномалия.

 

Четете още: Болестите на бебето започват от утробата на майката

 

Синдром на Даун

 

Синдромът на Даун причинява ниска интелигентност и различни аномалии, като например къси крайници и характерни бръчки около очите. Често се срещат и дефекти на сърцето още при раждането. Синдромът на Даун не се среща често, но шансовете за появата му се увеличават с възрастта на майката. Освен това, ако предишна бременност е била засегната от синдрома, рискът се увеличава 3 пъти.

 

Ако близък член на семейството е засегнат, препоръчително е да се тествате, за да разберете дали сте наследили хромозомна аномалия, което би увеличило риска от развитие на засегнато бебе (балансирана транслокация).

 

майка, бременност, тест, синдром, хромозом, аномалия

 

Други синдроми

 

Децата с една допълнителна хромозома №13 (синдром на Патау) и с №18 (синдром на Едуард) рядко оцеляват след раждането. Синдромите на Патау и Едуард са по-редки от синдрома на Даун. Ако ембрионът има състав 45Х0 в хромозомите и липсваща друга сексуална хромозома, то бебето ще бъде момиче със синдром на Търнър. Тези момичета не могат да имат деца, защото яйчниците им са недоразвити. Умственото им развитие е нормално, но сърдечните дефекти са често срещани.

 

Моларна бременност

 

Моларната бременност е рядка форма на бременност с нарушен състав на хромозомите и не може да продължи да се развива нормално. При пълната моларна бременност се развива плацента, която изглежда като грозд, но без плод. При частичната моларна бременност се развива ембрион, който обаче не може да се доразвие.

 

хромозом, аномалия, бременност, бебе

 

Въпреки хирургическото отстраняване на анормалната тъкан с дилатация или кюртаж, при 10 до 15 на 100 от пълните моларни бременности, тъканта продължава да расте, както прави и при около 1 на 100 от частичните такива.

 

Четете още: Моларна бременност: симптоми и лечение

 

Анормалната тъкан произвежда ЧХГ, чиито стойности са показател за персистираща или рецидивираща моларна бременност. Препоръчително е да не забременявате отново, докато лекарят ви не каже, че моментът е подходящ.

 

Снимки: jcarter, Kit4na, Lawrence Sinclair, Paul Schultz, MightyBoyBrian Foter.com

Добави коментар