Тестове за хромозомни и генетични аномалии
Скрининг тестове
Ако искате да разберете дали бебето Ви е засегнато от някаква хромозомна или генетична аномалия, преди да родите, добре е да се подложите на скрининг тестове. Скрининговите тестове показват дали има вероятност за аномалия.
Резултатите:
• Ако тестът покаже, че рискът е нисък, няма нужда от никакви допълнителни изследвания.
• Ако сте изложени на висок риск, ще ви бъде предложена амниоцентеза.
• Важно е да се знае, че резултат с висок риск, не означава, че бебето ви е засегнато – означава само, че трябва да си направите допълнителен диагностициращ тест.
Това е кръвен тест, извършван между 15 и 20 седмица от бременността. Той измерва нивата на хормоните по време на бременността в кръвта на майката. Чрез комбиниране на тези резултати и възрастта на майката, е възможно да се изчисли риска от това бебето да има синдром на Даун. Тестването на кръвта не е 100% сигурен метод и понякога се случва да се роди бебе със синдром от майка с резултати, сочещи нисък риск.
Четете още: Признаци на проблемната бременност
Скрининг тестовете могат само да изчислят риска, те не са сигурен метод за диагностициране на синдром и има случаи, в които пропускат. Някои жени, особено тези в напреднала възраст, избират да прибегнат директно към амниоцентеза или хорионбиопсия. В 1-2 % от случаите със синдром на Даун, се наблюдават някои клетки в кръвта, които са нормални и други, които имат тризомия 21, което е т.нар. мозаечна структура.
Диагностичните тестове
Анализът на клетки от плода е единственият начин да се диагностицира със сигурност хромозомна аномалия. Този тест се извършва когато:
• Скрининг тестът е показал много висок риск.
• Смята се, че жената има много висок риск, понеже вече е имала бременност, засегната от хромозомна или генетична аномалия.
• Ултразвуковото изследване е открило функции или аномалии, показващи повишен риск от хромозомна аномалия.
• Жената сама поиска, защото се опасява, че бебето ѝ може да има хромозомна аномалия.
Има два вида диагностичен тест – амниоцентеза и хорионбиопсия. Кой от двата теста Ви се предлага, зависи най-вече от болницата, в която сте планирали да раждате.
Четете още: Какво е Гестационен Диабет?
Амниоцентеза
Амниоцентезата анализира проба от течността около плода в утробата (амниотичната течност). Тя се осъществява след 15-тата седмица на бременността. Използва се ултразвук, за да направлява пътя на тънка игла, която се вкарва през корема на майката в течността около плода. 20 мл от околоплодната (амниотичната) течност се изтеглят и се изпращат за анализ.
Процедурата обикновено отнема 5-10 мин., а усещането е само на лек дискомфорт. Процедурата няма никакъв ефект върху плода. Благодарение на новите техники, предварителният резултат може да бъде налице до 48 ч. Крайният резултат – от 2 до 3 седмици.
Хорионбиопсия (CVS)
Хорионбиопсията анализира проба от плацентата и се провежда след 11-та седмица от бременността. Използва се ултразвук, за да направлява пътя на игла, която се вкарва през корема на майката в развиващата се плацента. Засмуква се малка извадка от тъкан, която се изпраща в лаборатория за изследване. Процедурата отнема 5-10 мин. Тя е малко по-неприятна за майката, отколкото амниоцентезата.
Четете още: Преждевременно отлепване на плацентата
С новите техники, предварителният резултат отново е на разположение в рамките на 48 ч. Крайният резултат – до 2 седмици.
Безопасни ли са тези тестове?
Преди да пристъпите към тези тестове, уверете се, че сте обмислили добре последствията за Вас и Вашето бебе. И двата теста носят лек риск от спонтанен аборт. Обсъдете всички свои притеснения с гинеколога си. Имайки информация за хромозомите на бебето си, трябва да бъдете наясно, че има и риск от загуба на бременността, ако бъде открита аномалия.
Не съществува лечение за хромозомните аномалии. Ако диагнозата се прави преди раждането, може да се предприеме прекъсване на бременността в зависимост от естеството на аномалията. Решението, дали да се продължи бременността, винаги е в ръцете на родителите.
Ако патологичните резултати нямат значение за вас, можете да решите да не правите диагностични тестове, които все пак носят малък риск за нероденото бебе.
