Синдром на Даун
Какво е Синдром на Даун?
Синдрома на Даун (СД), наречен също така Тризомия е състояние, в което допълнителен генетичен матeриал предизвиква умствено и физическо забавяне в развитието на децата. Синдромът на Даун засяга средно 1 на 800 бебета.
Физическите характеристики и медицинските проблеми свързани със Синдрома на Даун могат да варират в широки граници при различните деца. Дoкато някои от тях се нуждаят от сериозни медицински грижи, други живеят здравословен начин на живот.
Въпреки, че Синдромът на Даун не може да бъде предотвратен, може да бъде открит преди раждането на детето. Здравословните проблеми, които го съпътстват могат да бъдат третирани, за да могат да помогнат на децата и семействата им да живеят нормално в това състояние.
Какви са причините за възникване на Синдромът на Даун?
Нормално, по време на зачеването бебето унаследява генетична информация от родителите си под формата на 46 хромозома – 23 от майката и 23 от бащата. В повечето случаи на Синдром на Даун, детето получава допълнителен хромозом и така се получават 47, вместо 46. Този допълнителен генетичен материал причинява физическите характеристики и забавянето в развитието характерни за Тризомията.
Въпреки, че никой не знае със сигурност защо СД се появява, и че няма никакъв начин да бъдат предотвратени хромозомните грешки, които го причиняват, учените знаят, че при жените над 35 годишна възраст има значително по-голям риск да родят дете с това заболяване. Например, при жени на 30 години, шансът за зачеване на дете със СД е 1/1000. Този шанс се увеличава до 1/400 при жените на възраст над 35 години. При жените на възраст над 40 години рискът се повишава до 1/100.
Как Синдрома на Даун засяга децата?
Децата със СД споделят определени физически характеристики, като „плосък” профил на лицето, широко чело, малки уши.
Пониженият мускулен тонус (наречен хипотония) също е характерен за децата със СД. В частност бебетата могат да изглеждат доста отпуснати. Въпреки това, състоянието им може да се подобри във времето. Повечето деца със СД обикновено достигат различните етапи на развитието (като седене, пълзене и ходене) по-късно от другите деца.
По време на раждане, децата със СД обикновено са със среден размер, но нарастват с по-бавно темпо и остават по-дребни от своите връстници. При бебетата, пониженият мускулен тонус може да доведе до проблеми при хранене (кърмене), както и до запек и други проблеми на храносмилателната система. Проходилите и по-големи деца могат да имат забавяне в проговарянето и умението да се грижат за себе си, като хранене, обличане и тоалет.
СД повлиява върху способността на децата да учат, но повечето имат умерено умствено изоставане. Тези деца също могат да учат и са способни да развиват различни умения през живота си. Просто постигат цели в различна област. Затова е важно да не сравнявате дете със СД с нормално развиващо се братче или сестриче, или дори друго дете с това заболяване.
Децата със СД имат широк обхват на способности и няма начин да се каже на какво ще бъдат способни от самото раждане.
Медицински проблеми асоциирани със СД
Докато някои деца нямат значителни здравословни проблеми, други могат да изпитат множество такива, които изискват допълнителни грижи. Например, почти половината деца със СД страдат от вроден сърдечен дефект.
Също при децата със СД има значително увеличен риск от развитие на белодробна хипертония. Това е сериозно заболяване, което може да доведе до необратими уврежданя на белите дробове. Всички бебета с Тризомия трябва да се прегледат от кардиолог.
Приблизително половината деца със СД имат и проблеми със слуха и зрението. Загубата на слуха може да бъде свързана с натрупване на течност във вътрешното ухо или със структурни проблеми на самото ухо. Проблемите със зрението обикновено включват кривогледство, късо- и далекогледство и увеличен риск от катаракта (перде).
Редовните прегледи при УНГ-специалист (уши, нос, гърло) и офталмолог са необходими, за да могат да се открият и лекуват всички проблеми, преди да засегнат белите дробове и способността за учене.
Други медицински състояния, които могат да се появят по-често при деца със СД включват проблеми с щитовидната жлеза, чревни аномалии, гърчове, дихателни проблеми, затлъстяване, повишена чувствителност към инфекции и по-висок риск от левкемия. Понякога се откриват аномалии на горната част на врата и трябва да се прегледат от лекар (те се откриват чрез ренгенова снимка на гръбначният стълб).
За щастие, много от тези състояния са лечими.
Пренатален скрининг и диагностика
Използват се два вида тестове за да се открие Синдром на Даун в плода: скринингов тест и амниоцентеза. Скрининговият тест установява риска плода да има СД; амниоцентезата може да покаже дали всъщност има това състояние.
Скрининговият тест е рентабилен и лесен за извършване. Но понеже не може да даде окончателен отговор дали бебето има СД, този тест помага на родителите да вземат решение дали да направят други диагностични тестове.
Амниоцентезата е около 99% сигурна в откриването на Синдром на Даун и други хромозомни аномалии. Обаче, тъй като тя се извършва в матката, се асоциира с риск от аборт или други усложнения.
По тази причина амниоцентезата се препоръчва само при жени на възраст над 35 години или по-голяма, такива със семейна история с генетични заболяваня, или такива, които имат аномалии в резултата от скрининговият тест.
Практики, които могат да помогнат
Ако вие сте родители на дете със Синдром на Даун, в началото можете да се чувствате обхванати от чувството на загуба, вина и страх. Разговора с други родители на деца със СД може да ви помогне да се справите с началните шок и скръб и да намерите начин да погледнете към бъдещето. Много родители откриват, че научаването колкото се може повече за СД помага за облекчаването на някои от страховете им.
Повече полезна информация можете да намерите на страницата на Сдружение на родителите на деца със Синдром на Даун
Снимка: FreeDigitalPhotos.net
