Ролята на предимплантанционната генетична диагностика при АРТ
Интервю с Д-р Таня Милачич, ембриолог, д. б. н., Ръководител лаборатория „Биологичен ин витро сектор” в АГ Болница „Д-р Щерев”.
Портал "Мама, татко и аз" (МТА): За какво спомага предимплантанционната генетична диагностика (ПГД)?
Д-р Милачич: Това е метод, който се прилага от 1990 г. и това е първото му приложение, най-вече при случаи, в които има носителство на някакво генетично заболяване. Много от двойките, които преминават към тази свързана с ин витро оплождането процедура, всъщност нямат проблем със стерилитета. Това е най-интересно при нея. Обикновено имат раждане на 1-2 болни деца, за съжаление, или пък се открива заболяване на някой от родителите, баби и дядовци, което определя висок риск от предаването му в семейството.
Четете още: Ин витро и предимплантационната диагностика PGD
Така е започнало и първото предлагане на този вид диагностика, което представлява диагностициране на самите ембриони преди тяхната имплантация. Това става между 3-5 ден от култивирането им в ин витро условия и взимането на клетка за анализ. По-късно обаче този метод започва да се прилага и при други двойки.
МТА: Необходимо ли е използването на асистирана репродукция и оплождане по метода ин витро, за да бъде приложена такава диагностика?
Д-р Милачич: Да, необходимо е всъщност. Няма как да се постигне получаването на ембрион в ин витро условия, ако не бъде приложена ин витро процедура. Само ембрионите, които достигат до определен стадий и характеристики, могат да бъдат подложени на такъв вид изследване. Не всички ембриони могат да бъдат подложени, поради това, че от тях се взимат клетки и може да се навреди на тяхното развитие, ако са стигнали определен стадий.
Четете още: Kакво представлява медико-генетичната консултация?
Да речем от една кохорта от 10 ембриона, 5 или 6 могат да бъдат диагностицирани. Така че, задължително е прилагането на асистирана репродукция. Не случайно казах, че в началото асистираната репродукция с предимплатанционна диагностика е започнала при двойки, които нямат проблем със стерилитет.
МТА: При какви индикации се прилага ПГД?
Д-р Милачич: Вече не само двойки със стерилитет прилагат ин витро оплождане и ИКСИ процедура, но и този вид метод, тъй като този вид метод се прилага при няколко неуспешни ин витро опита. Например при получаването на много хубави ембриони, които се връщат в матката, маточната лигавица е добра, няма допълнителни възпалителни процеси или други фактори, които да нарушат имплантацията, но имплантация не се случва.
Тогава се налага прилагането на тази процедура, за да се види има ли сред ембрионите, такива с добър генетичен товар и ако има да се върнат те или съответно, ако няма нито един такъв трансфер не се прави.
Но двойката знае до къде и как трябва да продължава напред, т.е. обикновено се търсят други причини. Тогава може да се замени яйцеклетката или сперматозоида с ползването на дарителски. Всъщност това е процедура в предимплантанционната диагностика, която помага на двойката да достигне до истината за техния проблем.
Четете още: Генетични тестове при репродуктивни проблеми
Разбира се тази методика не се прилага при всеки масово и не се съветват пациентите да я прилагат без необходимите индикации, тъй като всяка методика, свързана с биопсия и манипулации на ембриони, крие своите малки рискове. И все пак е една инвазивна процедура, ако не се взимат части от ембриона, за да може да се изследва е най-добрият вариант.
Но тази процедура няма как да се случи без такъв вид намеса. Разбира се тази намеса е на стадий, когато всички клетки в ембриона са плурипотентни, т.е. всяка клетка има еднакви характеристики с останалите, могат да дадат ембрионче. Така че, по никакъв начин като казваме биопсия на ембрион не означава, че взимаме крак, ръка или някакъв орган, а само една клетка от множество клетки за тази диагностика.
МТА: Има ли риск за ембриона при прилагането на ПГД?
Д-р Милачич: Да, както казахме има, но този риск трябва да е премерен и за това само ембриони, които са достигнали до определен стадий, се подлагат на тази манипулация. Не могат всички ембриони, при всяка жена да бъдат подложени.
Четете още: Генетични причини за безплодие при жените
Имали сме случаи, в които знаем, че имаме носителство на генетично заболяване, получаваме ембриони, те са с бавен темп на делене и тази диагностика не може да бъде приложена, но пък би могла да настъпи бременност, да се развива добре, което се контролира след това с амниоцентеза. Т.е не винаги е кауза пердута.
МТА: За какво способства този метод за диагностика? Може ли, например да се определи пола на бъдещото бебе?
Д-р Милачич: Разбира се, че по принцип може да се определи пола на ембрионите, преди жената да забременее. И то е много, много лесно. Само, че не е законно и не е достъпно не само в България, а и в повечето страни по света. В някои страни като в САЩ и в някои други, са е позволени т.нар. „фемили балансинг”, т.е. при раждането на 3-4 деца от един и същ пол, не говорим, че всички искат момчета, понякога е точно обратното, да се поръча, така да се каже, дете от другия пол.
Това в България отново казвам, че не е разрешено и се наказва от закона. Но би могло да се случи само при заболявания свързани с пола. Т.е. ако знаем, че някакво заболяване ще се предаде на 100% при момче, а 0 % при момиче, то тогава се избира женският пол за да се върне обратно в матката, така че това може да се прави, пак казвам, не по поръчка, а по при индикации за конкретни заболявания. Това не пожелавам на никого, но за съжаление се случва.
МТА: Какъв е напредъка на медицината по отношение на този вид изследвания и другите видове скрининг?
Д-р Милачич: Моята дипломна работа беше свързана с това преди 14 години, след това и моята дисертация. Така че, аз се занимавам с тази тематика вече близо 14 години и мога да кажа, че в момента в областта на тази диагностика изключително много се напредна, както изобщо в областта на генетичната диагностика.
Четете още: Генетични причини за безплодие при мъжете
Ако в началото можеше да се диагностицират само 2-3 хромозоми в ембрион, то в момента може да се диагностицират всички хромозоми в дадения ембрион, може да се снеме цялостна анамнеза на неговия кариотип.
Нещо, което само до преди 2-3 години не беше възможно по света, тъй като намножаването на ДНК от единична клетка е изключително сложно, трудоемко и изисква много специфични ДНК-зони, така да ги наречем, които много трудно могат да намножат това ДНК. Затова в момента, този вид диагностика, заедно с другите, които са изключително модерни в момента, като изследването на майчината кръв за определянето на евентуални най-различни други болести като при т.нар. NIFTY процедури или NIPD – това означава неинвазивна пренатална диагноза или скрининг.
Взима се кръв от майката през първия триместър на бременността, още преди да е готова тя за амниоцентеза или да е напреднала бременността и по този скринин вече може да се определят най-честите хромозомни заболявания. За съжаление сега само Даун и още 2 хромозомни заболявания на 13 и 18 хромозома са така доказуеми. Но предполагам както и предимплантанционната диагностика започна с 2-3 хромозоми и стигна до всичките 46 намиращи се в човека, предполагам, че този вид също ще напредне.
Четете още: Имунологично безплодие
Само след 2-3 години ще е нещо, което няма да е изобщо недостъпно и може би дори няма да се налага да се правят толкова амниоцентези и други рискови процедури при различните пациенти, които общо взето трудно са достигнали до бременност или са на втора, трета процедура, като инвазивната диагностика, вече идва малко в повече. Така, че има много в тази област да се развива.
Материалът е подготвен в партньорство с:
Снимки: SLU Madrid Campus, Alex E. Proimos, Mercy Health, abodftyh Foter
