Пренатална диагностика: амниоцентеза и хорионбиопсия

Какво е пренатална диагностика?

 

Пренатална диагностика е начинът, по който лекарят може да види още преди раждането дали фетусът има проблем, например – синдром на Даун. Амниоцентезата и хорионбиопсията са изследвания, които помагат да се открият генетични аномалии преди раждането. При някои родители рискът от предаване на такава генетична аномалия или друг проблем на бебето им е повишен. За тях е препоръчително да си направят поне едно от тези изследвания. Когато родителите са наясно за евентуално заболяване на бебето още преди то да се роди, това може да им помогне да се подготвят за предстоящата грижа за него.

 

Определени проблеми могат да се лекуват преди бебето да се роди, но други проблеми могат да се нуждаят от специално лечение след раждането. В някои случаи, родителите могат да решат да прекъснат бременността.

 

Всички жени ли се нуждаят от тези тестове?

 

Не. Амниоцентезата или хорионбиопсията могат да бъдат назначени според ситуацията, т.е. при родители, които са с повишен риск от раждане на бебе с генетично заболяване.

 

Изследванията могат да бъдат полезни, ако жената е на 35 г. или повече. При жените над тази възраст риска от раждане на дете с хромозомна аномалия, като синдром на Даун, е повишен. Тестовете могат да бъдат полезни също, ако жената е имала предишна бременност с дете със синдром на Даун или друго заболяване, като Спина бифида или ако родителите са носители на генетично заболяване, като Кистозна фиброза.

 

Как се извършва амниоцентезата?

 

По време на амниоцентезата, се взима малка част от околоплодната течност и се изпраща в лаборатория, за да се изследва. Амниоцентезата се извършва с помощта на тънка игла, през корема в матката.

 

Вашето тяло ще произведе оклоплодна течност, за да замени тази, която е изтеглена. Бебето няма да бъде наранено по време на процедурата. Някои жени може да почувстват леки спазми. Вашият лекар вероятно ще ви препоръча да си почивате след това, и да възобновите нормалната си активност през следващия ден.

 

Четете още: Пет важни въпроса за Амниоцентезата – част 1

 

Как се извършва хорионбиопсията?

 

Хорионбиопсията се извършва чрез взимане на проба от плацентата. Това се прави или с катетър или с игла. За тази процедура се използва локална анестезия, за да се намали болката и дискомфорта.

 

Пробата от плацентата може да се вземе през шийката на матката с помоща на катетър. Той се вкарва във вагината и пробата се изтегля през шийката на матката.

 

Проба може да се вземе и като се вкара игла в корема и се отнеме част от плацентата. Повечето жени се чувстват добре след процедурата, въпреки че може да се появи леко кървене и зацапване след нея.

 

Кога се извършват тези изследвания?

 

Амниоцентезата обикновено се извършва през 15-та седмица на бременността или по-късно. Хорионбиопсията се провежда между 10-13-та седмица.

 

Единия тест по-добър ли е от другия?

 

Има някои ситуации, в които амниоцентезата е по-подходяща от хорионбиопсията. Тя е за предпочитане ако преди сте имали бебе с дефект на невралната тръба, или ако Вие или Вашият партньор имате такъв. Хорионбиопсията не засича такива дефекти.

 

Амниоцентезата може да бъде по-подходяща, ако резултатите от други изследвания по време на бременността са били необичайни. Кръвният скринингов тест, например, може да покаже, че вашето дете е с повишен риск от получаване на дефект на невралната тръба или друго нарушение, като синдром на Даун.

 

Четете още: Скринингов тест за Синдром на Даун

 

Хорионбиопсията може да бъде по-подходяща, ако резултатите са от съществено значение по време на първия триместър от бременността.

 

Има ли рискове, свързани с тези тестове?

 

Амниоцентезата и хорионбиопсията носят малък риск от спонтанен аборт. Резултатите от проучвания показват, че при малък брой от случаите, хорионбиопсията може да причини дефекти в пръстите на ръцете и краката на бебето. Това може да се случи, ако тестът се извърши преди деветата седмица от бременността.

 

В случай на опасения, вашият лекар ще ви запознае подробно с рисковете и ползите от амниоцентезата и хорионбиопсията.

Добави коментар