Необходима ли е консултацията с генетик, ако забременяването е станало чрез асистирана репродукция?

Интервю с д-р Савина Хаджидекова, генетик в МБАЛ „Надежда“.

 

Продължава от: Генетични тестове при репродуктивни проблеми

 

МTA: Необходима ли е консултацията с генетик, ако забременяването е станало чрез асистирана репродукция?

 

Д-р Савина Хаджидекова: Индикациите за медико-генетична консултация на бременни след асистирана репродукция не се различават от тези при жените, заченали по естествен начин. Те включват всички бременни с висок риск за бременността и показания за пренатална диагноза: аномалии, открити в хода на бременността; възраст на бременната над 35 години; повишен риск след биохимичен скрининг на бременната; родено от предишна бременност дете с хромозомна аномалия; фамилна история за хромозомна аномалия; фамилна история за моногенна болест; фамилна история на други вродени малформации.

 

Провеждането на предимплантационна генетична диагноза/скрининг на ембрионите е допълнителна индикация за пренатална диагностика при бременни, заченали след ин витро процедура.

 

Четете още: Влиянието на стресa при АРТ (асистирани репродуктивни технологии)

 

генетична консултация, асистирана репродкция, бременност

 

МTA: Има ли някаква генетична разлика при плода (фетуса) в зависимост от начина на забременяване (нормално или чрез асистирана репродукция)?

 

Д-р Савина Хаджидекова: Гените са носители на наследствеността. Те се унаследяват изцяло от биологичните ни родителите. Доскоро се смяташе, че генетичната информация е статична и се предава в непроменен вид на потомството. Но изявата на гените зависи от тяхната активност, а активността им се регулира от сложни механизми – те могат да се включват и изключват, засилват или забавят.

 

Тези промени се наричат епигенетични (надгенетични), защото те не променят нуклеотидната последователност, а само активността на гените. Ние сме подложени на епигенетични промени от самото зачатие до края на живота ни, като това изключително много зависи от заобикалящата ни среда.

 

Четете още: Генетични тестове за наследствени заболявания (преди зачеване)

 

бременност, унаследяване, гени, околна среда

 

Ефектът на околната е среда е най-голям върху младите организми. Има значение с какво се храним, дали пушим, дали сме изложени на мутагени и канцерогени. Т.е. начина на живот може да определи епигенетичните промени. Някои от тях могат да бъдат предадени на потомството. Предполага се, че развитието на ембрионите извън естествената среда на матката, може да е свързано със странични епигенетични промени.

 

Наскоро бе установено, че при децата, заченати с ин витро 9 пъти по-често се срещат синдромите на Енджелман и Бекуит-Видеман, дължащи се на епигенетични промени. Разбира се става въпрос за много редки синдроми и като цяло понастоящем не са намерени съществени разлики между децата, заченати ин витро и по естествен начин.

 

Четете още: Кои са най-често срещаните вродени аномалии?

 

МTA: Вродените дефекти винаги ли са генетично унаследени?

 

Д-р Савина Хаджидекова: Не всички вродени дефекти са наследствени и не всички наследствени дефекти са вродени. Например около 10% от всички вродени аномалии са резултат от вредни въздействия по време на бременността. Ако бременната е била подложена на високи дози рентгенови лъчи, прием на тератогенни лекарства, инфекции като рубеола, варицела, токсоплазмоза, цитомегаловирусна инфекция и др. съществува риск от възникване на вродени аномалии. Тези аномалии обаче не са генетични, защото се дължат на външни фактори.

 

бременност, вродене дефекти, унаследяване, генетични болести

 

От друга страна има генетични болести, които не се проявяват при раждането, а по-късно в индивидуалното развитие. Например хореята на Хънтингтън е наследствено заболяване, но не вродено, тъй като бебетата се раждат напълно нормални. Прогресията на болестта започва през четвъртото десетилетие, когато се появяват симптоми като психични промени – деменция, депресия или възбуда, халюцинации; некоординирани движения, трудности при преглъщане. Болестта е нелечима, води до пълно изтощение и обездвижване на болните и след около 15 години завършва със смъртен изход.

 

Четете още: Какво е Скринингов тест?

 

Проблем е, че поради късното си начало, носителите на мутацията най-често са осъществили своята репродукция преди изява на болестта и са я предали на половината от децата си.  Подобна е ситуацията и при доминантната бъбречна поликистоза. При новородените се раждат с нормални бъбреци, но в последствие към 25-годишна възраст започват да се образуват кисти, които разрушават нормалната бъбречна тъкан и към 40-50 годишна възраст водят до бъбречна недостатъчност, изискваща хемодиализа или бъбречна трансплантация.

 

Разбира се най-често генетичните болести се прояват още при раждането или скоро след него, но в някои случаи поставянето на точната диагноза отнема значително време.

 

В партньорство с:

 

Снимки: bies, christopherallisonphotography.com, SabrinaDan Photo  Foter.com

 

Добави коментар