Кои са най-често срещаните вродени аномалии?
Интервю с д-р Силвия Савова
акушер-гинеколог, специалист по пренатална диагностика
I САГБАЛ "Света София"
Представяме ви д-р Силвия Савова – акушер-гинеколог, специалист по пренатална диагностика в I САГБАЛ "Света София".
Мама, татко и аз: Кои са най-често срещаните вродени аномалии и могат ли да се избегнат рисковете за тях при бебето? Какви са генетични рискове?
Д-р Савова: Най-чести са вродените сърдечни малформации, около 20 %, но много от аномалиите природата отхвъля сама, т.е. хромозомни болести, те протичат като спонтанни аборти още в първия, втория месец на бременността и протичат като кръвотечение. Т.е. жената има малко закъснение и изведнъж изкървява и минава като менструация, това е първият вариант, а другият са така наречените „missed abortion” – неразвиваща се бременност. Самата природа има такъв подбор в първия триместър, отхвърля тези ембриони, които не са пълноценни. Вчера например диагностицирахме на една жена дете в 12 гестационна седмица без череп, така наречената аненцефалия.
Необходима е ранна диагностика на бременността и проследяването и ехографски, дали бременността е вътре в матката, дали е един плод, дали са 2, съответно дали имат преграда близнаците и дали имат аномалии още в 12 гестационна седмица. Затова най-сериозните, най-важните изледвания са в 12 гестационна седмица, това е първия триместър. Тогава правим и ехографски и биохимичен скрининг за синдром на Даун.
Четете още: Скринингов тест за Синдром на Даун
Болестта е много честа 1 на 700 живородени. Измерваме нухалнатранслуценция, носна кост, сьрдечна честота, регургитация на трикуспидална клапа и дуктусвенозус. Ако изчисления риск е над 1:100 предлагаме инвазивно изследване хорионбиопсия. На пропусналите първи скрининг предлагаме във втори триместър. След това в 22 седмица се предлага фетална морфология и фетална ехокардиография.
Преглеждаме всички структури на бебето отново в 32 седмица. Това са 3-те важни ехографски прегледа. Не всички аномалии се виждат чрез ехография. Трябва да се направи много щателно разпитване на семейството за наследствени заболявания. За съжаление техните майки не споделят.
Четете още: Специализирани прегледи на бременната
Срамно е все още в България да се говори за това, но е важно да се знае от страна на мъжа и от страна на жената дали имат психически заболявания или деца с увреждания. Но човек трябва да е наясно, да не се срамува да каже, че има такъв проблем в семейството. Трябва целенасочено да се търси такъв проблем. Психологията и нагласата е, когато има бебе с аномалия да се изоставят в дом „Майка и дете”. Все още психологията на българина е такава и всички ние трябва да работим за промяната ѝ.
Продължава: Какви са рисковете за появата на диабет по време на бременност?
За Мама, татко и аз: Таня Димитрова
Снимки: duron123, David Castillo Dominici FreeDigitalPhotos.net
