Какво е галактоземия?
Галактоземията е генетично заболяване, което прави невъзможно за хората да обработват галактоза, вид захар произведена по време на разграждането на лактозата. В резултат на това галактозата може да се натрупа в тялото, което от своя страна да доведе до различни медицински проблеми и може би смърт, ако не се лекува. Скрининги за галактоземията се правят при раждане в много болници, така че хората с това заболяване може да получат адекватно лечение още от най-ранна възраст, а също така бъдещите родители могат да се подложат на тестове, за да разберат дали носят гена или не.
Хората с това заболяване нямат способността да произвеждат ензими, които са нужни за да разрушат галактозата. Галактоземията е рецесивна, което означава, че някой трябва да наследи 2 копия от дефектния ген, за да бъде изразено състоянието. Хората могат да бъдат носители, без дори да го осъзнават , тъй като някой с един дефектен ген, няма да прояви симптоми. Фамилна анамнеза за галактоземия категорично показва, дали някой е носител на гена, дори ако няма проява на болестта.
Проблеми с черния дроб като жълтеница и увреждане, може да настъпят при хора с галактоземия, също така причинява умора, мозъчно увреждане, повръщане и ниски нива на кръвна захар. Състоянието обикновено се проявява в ранна детска възраст и може да е смъртоносна в рамките на няколко дни, ако не се лекува. Дори в случаите, когато са лекувани хората, през целия си живот могат да имат проблем, включително и податливост към инфекции.
Лечението е пълно премахване на лактозата от диетата, което означава, че болният не трябва да приема мляко и млечни продукти. С контролирана диета, галактоземията по принцип не е проблем, въпреки, че хората трябва да са наясно, че ще предадат гена на болестта, на децата си.
Когато е включен стандартен скрининг за галактоземия, тя позволява на родителите да научат по-бързо за болестта, за да могат да се справят с нея. Пренаталният скрининг може да се използва, за да проверите за галактоземия. Скрининга на новороденото може да покаже наличието на други състояния, които изискват внимание и чрез идентифициране на тези въпроси по-рано, позволява на лекарите и родителите да се справят по лесно.
Пациентите също трябва да бъдат обучени за тяхното състояние още от детството и да избягват млечните продукти, което е от решаващо значение за здравето им.
Снимки: David Castillo, khunaspix FreeDigitalPhotos.net
