Изчисляване на риска от хромозомни аномалии с БХС
Интервю с д-р Даниел Георгиев, акушер-гинеколог, специалист Пренатална диагностика в МБАЛ „Надежда“.
Портал „Мама, татко и аз“ (МТА): Д-р Георгиев, в кой период на бременността се прави биохимичен скрининг и какво представлява самото изследване?
Д-р Даниел Георгиев: Биохимичният скрининг може да се направи в два периода на бременността, първият е между 11 и 14 г.с., т.н. ранен скрининг, който е с по-висока чувствителност и вторият е между 15 и 19 г.с. Самият скрининг е лабораторно изследване, при което се определят различни показатели в кръвта на бременната на базата, на които се изчислява вероятността плода да има хромозомен дефект или дефект на невралната тръба.
При ранният скрининг показателите, които се изследват са бета-фракцията на човешкия хорион-гонадотропен хормон и свързания с бременността плазмен протеин А (PAPP-A). При вторият скрининг освен човешкия хорион-гонадотропин се изследват серумните нива на алфа-фетопротеин и на свободния естриол.
На базата на тези показатели се изчислява биохимичния риск за хромозомни аномалии. При комбиниране на биохимичното изследване в периода 11-14 (11+6) г.с. със специализирано ултразвуково изследване за дебелината на нухалната транслуценция и за наличие на носна кост, чувствителността на скрининга се повишава значително. При комбиниране на резултатите от ранния и късния скрининг се изчислява т.н. интегриран риск.
МТА: Изисква ли се специална подготовка на пациентката?
Д-р Даниел Георгиев: Необходимо е пациентката да бъде осведомена за целта и възможностите на изследването и за информацията, която ни дава то. Трябва да се знае, че изследването не е диагностичен тест, а само оценка на риска за съответната хромозомна аномалия. За целта се попълва и подписва информирано съгласие.
Необходимо е да бъде спазен гестационния срок за изследването, както и да бъде извършен ултразвуков преглед за определяне на гестационната възраст, а за ранния скрининг измерване на нухалната транслуценция и носната кост.
Четете още: Кои са най-често срещаните вродени аномалии?
МТА: Най-често биохимичния скрининг в представата на бременната се асоциира с проверка на плода за синдром на Даун? Каква информация още може да ни осигури това изследване.
Д-р Даниел Георгиев: Това е така, защото синдромът на Даун е най-често срещаната хромозомна аномалия. Освен за него при изследването се изчислява риска за синдром на Едуардс (тризомия 18), синдром на Патау (тризомия 13) и за синдром на Търнър, като при късния скрининг се включва и риска за дефект на невралната тръба.
Освен за хромозомни аномалии, някои от параметрите изследвани при ранния скрининг ни дават информация и за вероятни усложнения на бременността. Така например ниските стойности на плазмения протеин. А при хромозомно нормални плодове се асоциират с по-висок риск за интраутеринна растежна ретардация (изоставане в растежа на плода), с риск за прееклампсия, за преждевременно раждане или за загиване на плода.
От своя страна задебелената нухална транслуценция при хромозомно нормални плодове се свързва с по-висок риск за аборти, за вътрематоточна смърт на плода, както и с множество структурни дефекти (най-често сърдечни).
Четете още: Скринингов тест за Синдром на Даун
МТА: До колко получените резултати от изследването потвърждават наличието на дадена аномалия? Висок риск за Даун например означава ли 100% диагноза?
Д-р Даниел Георгиев: Получените резултати ни дават информация за риска (нисък или висок) без да поставят диагноза. Като чувствителността на ранния скрининг е значително по-висока в сравнение с късния. Разбира се и при двата скрининга има фалшиво-положителни резултати, поради което при установен висок риск е необходима последваща медико-генетична консултация и на пациентката се предлага извършване на специализирано ултразвуково изследване или инвазивнно (хорионбиосия, амниоцентеза) или неинвазивно изследване на плода.
МТА: Какво трябва да знаем за биохимичния скрининг, когато се касае за многоплодна бременност?
Д-р Даниел Георгиев: Биохимничният скрининг може да бъде приложен и при двуплодна бременност, като калкулирането на риска се съобразява с това дали близнаците са еднояйчни (монозиготни) или разнояйчни (хетерозиготни) като чувствителността е по-голяма при монозиготната бременност. Към момента той не се прилага в рутинната практика.
Четете още: Генетични тестове за наследствени заболявания (преди зачеване)
МТА: Разкажете ни случай от Вашата практика в болница Надежда, който е оставил най-дълбок отпечатък у Вас и Ви е донесъл най-голямо удовлетворение като специалист.
Д-р Даниел Георгиев: Мога да разкажа за две пациетки с двуплодна бременност след IVF. Първата имаше предходна неуспешна двуплодна бременност завършила в 24 г.с. с аборт, настоящата и бременност отново бе с два плода, наложи се да се постави серклаж и всичко завърши благополучно с раждането на два близнака в 37 г.с. При втората пациентка, отново с двуплодна бременност и имунологични усложнения и последваща ретардация на единия близнак, бременността успя да се износи до 36 г.с. и завърши с раждането на две живи и здрави бебета.
МТА: Вашето пожелание към всички бъдещи майки?
Д-р Даниел Георгиев: Да бъдат уверени в себе си, позитивно настроени и да приемат без излишни притеснения бременността и нейния успешен изход.
В партньорство с:
Снимки: Yon Garin, kristinbanks, Showbits Foter.com
