Генетични тестове при репродуктивни проблеми

Интервю с д-р Савина Хаджидекова, генетик в МБАЛ „Надежда“.

 

Продължава от: Генетични причини за безплодие при жените

 

МTA: На какви генетични тестове най-често трябва да бъдат подложени двойките, които не успяват да забременеят?

 

Д-р Савина Хаджидекова: Едни от най-честите генетични тестове, които се предлагат на двойките с репродуктивни проблеми са хромозомното изследване (кариотипиране) на двамата партньори, ДНК тестът за микроделеции в Y хромозомомата при мъжете, ДНК анализът за вродени тромбофилии и тест за чуплива Х хромозома при жените.

 

безплодие, тестове, стерилитет, генетични

 

Кариотипирането е златен стандарт при търсене на генетични причини за мъжки и женски инфертилитет. При ненастъпване на бременност след насочени опити в продължение на 1 година трябва да бъде проведен хромозомен анализ. При мъже с азооспермия или тежка олигоастенотератозооспермия (тежки нарушения в спермограмата) цитогенетичният анализ е задължителен, особено преди асистирана техника за репродукция, включително и инсеминация.

 

При женски инфертилитет хромозомният анализ се препоръчва при всички случаи на първична овариална дисфункция и наличие на повече от 2 спонтанни аборта. Хромозомният скрининг е задължителен за всички жени, кандидатки за асистирана репродукция.

 

Четете още: Кога да започнете да се притеснявате за фертилните въпроси?

 

Индикациите за хромозомен анализ включват: партньори с репродуктивни нарушения: два и повече спонтанни аборта; липса на забременяване до 1 година; инфертилитет с неизяснена етиология; раждане на дете с малформативен синдром; мъртво раждане; азооспермия, тежка олигоастенотератозооспермия, аменорея, ранна менопауза; хромозомна аберация, установена при пренатална диагностика; доказано фамилно хромозомно преустройство при родственици.

 

генетични, тестове, забременяване, хромозоми, ДНК

 

ДНК анализът за Y микроделеции се препоръчва при мъже с необструктивна азооспермия и тежка олигоастенотератозооспермия, независимо от наличието на други увреди на тестисите, като трябва да се проведе преди асистирана репродукция.

 

Четете още: Oсновни съвети към двойки след неуспешен опит за забременяване

 

ДНК анализ за мутации в CFTR гена (хомозиготни мутации в този ген причиняват болестта муковисцидоза) е силно препоръчителен при инфертилни мъже с едностранна или двустранна липса на ваз деференс. Мутациите в CFTR гена нямат еднозначно значение за женския инфертилитет. Жените с муковисцидоза са субфертилни и имат по-висок риск за усложнена бременност. При установяване на мутация в единия партньор, трябва да се направи ДНК анализ и на другия, за да се определи рискът за раждане на болни деца.

 

безплодие, тестове, генетични

 

Тeстът за носителство на чуплива Х хромозома е силно препоръчителен при жени с олигоаменорея вследствие на първична овариална дисфункция (вкл. и преждевременна яйчникова недостатъчност). Друга индикация е слаб отговор при овариална стимулация. При наличие на премутация задължително се провежда генетична консултация, тъй като съществува риск за раждане на момчета с интелектуална недостатъчност.

 

Четете още: Стерилитет – симптоми, изследвания и тестове

 

Инфертилните жени, с установена тромбофилия, при забременяване трябва да се проследяват с повишено внимание. Те са предразположени към усложнения като прееклампсия, вътреутробно изоставане на растежа, абрупцио на плацентата, преждевременно раждане и хроничен фетален дистрес.

 

Продължава на: Генетични тестове при репродуктивни проблеми

 

В партньорство с:

 

Снимки: photobunny, LyndaSanchez, LyndaSanchez Foter.com

 

Добави коментар